30/07/2020

Mutazione BRCA: controindicazione alla terapia ormonale sostitutiva?


Prof.ssa Alessandra Graziottin
Direttore del Centro di Ginecologia e Sessuologia Medica, H. San Raffaele Resnati, Milano
Dott.ssa Dania Gambini
Dipartimento di Ginecologia e Ostetricia, H. San Raffaele, Milano


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“Ho letto su internet che esistono terapie ormonali sostitutive con ormoni bioidentici. Vorrei sapere se sono adatte per chi come me ha la mutazione BRCA1 ed ha avuto un tumore mammario triplo negativo. La settimana prossima mi sottoporrò a un intervento per la rimozione delle tube e delle ovaie. Per la secchezza vaginale è indicata la laser terapia? Grazie”.

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Gentile amica, la positività ai geni BRCA 1 e 2 costituiva in passato una controindicazione assoluta alla terapia ormonale sostitutiva. Gli ormoni bioidentici – ossia chimicamente identici a quelli prodotti dall’ovaio – stimolano comunque i tessuti del corpo, inclusa la ghiandola mammaria, quindi la controindicazione includeva anche loro. Oggi l’orientamento terapeutico è più articolato.
La terapia ormonale può essere considerata ad alcune condizioni:
- dopo accurata valutazione e parere favorevole scritto dell’oncologo curante;
- dopo mastectomia bilaterale e annessiectomia bilaterale;
- in caso di donne giovani, con iniziale tumore triplo negativo, in cui le cellule mammarie NON esprimano recettori per gli estrogeni e il progesterone, e l’HER-2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2), e che quindi NON siano sensibili agli ormoni sessuali;
- con linfonodi negativi e senza segni di invasione vascolare da parte del tumore iniziale.
L’indicazione alla terapia può essere costituita dalla giovane età della donna, da sintomi menopausali invalidanti, da atrofia vulvovaginale, osteoporosi, dolori articolari o altri sintomi e segni della carenza di ormoni sessuali che possono costituire fattore di rischio per una compromessa qualità della vita e un’accelerazione di patologie importanti post-menopausali (cardiovascolari, neurodegenerative, osteoarticolari).
La controindicazione resta se la donna:
- ha effettuato solo la quadrantectomia o una mastectomia solo monolaterale, e ha ancora in sede le ghiandole mammarie;
- ha avuto un tumore che esprime i recettori per gli estrogeni e per il progesterone, e che è quindi ormono-sensibile;
- ha un tumore che ha già interessato i linfonodi o piccoli vasi peritumorali.
Nel caso di secchezza vaginale severa, in alternativa al laser vaginale, si può ricorrere all’acido ialuronico locale e alla vitamina E, oppure al trattamento con ospemifene, un modulatore selettivo dei recettori per gli estrogeni che può essere utilizzato anche dalle donne che hanno completato le terapie adiuvanti per un tumore al seno.
L’orientamento è quello di cercare di scegliere sempre il meglio per la salute della donna, nel breve e lungo termine. Un cordiale saluto.

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Parole chiave:
Carcinoma della mammella - Farmaci / Controindicazioni - Geni oncosoppressori - Menopausa - Ospemifene - Secchezza vaginale - Sintomi menopausali - Terapia laser - Terapia ormonale sostitutiva

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ATTENZIONE: Ogni terapia va individualizzata e monitorata in ciascuna paziente dal medico specialista esperto nel campo. Queste schede informative non possono in alcun modo sostituirsi al rapporto medico-paziente, né essere utilizzate senza esplicito parere medico